“Mais do que você pode imaginar!” : 28/2 – Dia das Doenças Raras
O Dia das Doenças Raras, celebrado anualmente no último dia de fevereiro em mais de 100 países, foi criado em 2008 pela EURORDIS (European Organisation of Rare Diseases) e seu Conselho de Alianças Nacionais.
A campanha internacional objetiva aumentar a conscientização do público em geral e dos tomadores de decisão sobre as doenças raras e sua influência na vida das famílias que convivem com essas condições.
Além de conscientizar, o movimento chama a atenção para a necessidade de melhorar diagnósticos e tratamentos, aumentar as pesquisas e definir políticas mais fortes.
Com mais de 300 milhões de pessoas vivendo com uma doença rara em todo o mundo, é preciso unir forças além das fronteiras para defender o acesso equitativo ao diagnóstico, tratamento, cuidados e oportunidades sociais. A mensagem principal para o Dia Mundial das Doenças Raras de 2026 continua sendo “Mais do que você pode imaginar! ”
No Brasil, em 2023, a Lei nº 14.593 deu nova redação à legislação anterior que havia instituído o Dia Nacional das Doenças Raras, alterando seu nome para “Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras”, a ser comemorado também no último dia do mês de fevereiro de cada ano.
Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
Existem mais de 8 mil enfermidades raras catalogadas no mundo. É importante ressaltar que elas são raras individualmente, mas, juntas afetam milhões, tornando-as muito mais prevalentes do que seu nome sugere.
Apesar dos avanços na medicina, o caminho para o diagnóstico ainda leva em média de quatro a cinco anos. Muitos passam esse tempo sendo mal compreendidos, diagnosticados incorretamente ou sem acesso aos especialistas certos. Quando o diagnóstico finalmente chega, geralmente traz mais perguntas do que respostas.
Para a maioria das doenças raras não há cura. Muitas dependem do manejo de sintomas, intervenções médicas ou cuidados especializados para melhorar a qualidade de vida. As pesquisas estão em andamento, mas o progresso pode ser lento. Como cada condição afeta um pequeno número de pessoas, o acesso ao tratamento geralmente depende de onde a pessoa mora, quais recursos estão disponíveis e se está sendo dada atenção suficiente ao problema.
Panorama das doenças raras:
– Cerca de 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou virais, causas alérgicas e ambientais ou são degenerativas e proliferativas;
– 13 Milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
– Para 95% não há tratamento, restando somente cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
– Estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
– Para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
– A maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
– 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
– 75% ocorrem em crianças e jovens;
– 2% tem tratamento com medicamentos órfãos* capazes de interferir na progressão da doença.
*Medicamentos órfãos são aqueles destinados ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças ou distúrbios com risco de vida, muito graves ou raros. Esses medicamentos são chamados de “órfãos” porque, em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica tem pouco interesse em desenvolvê-los e comercializá-los por serem destinados a apenas um pequeno número de pacientes.
Em 2014, o Ministério da Saúde do Brasil, por meio da Portaria nº 199, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.
São objetivos gerais da Política:
Reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
Dentre os objetivos específicos, destacam-se:
– Garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde em relação às pessoas com doenças raras, com consequente redução da morbidade e mortalidade;
– Estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do SUS;
– Proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doença rara na Rede de Atenção à Saúde (RAS);
– Ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS;
– Garantir às pessoas com doenças raras, em tempo oportuno, acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis, conforme suas necessidades; e
– Qualificar a atenção às pessoas com doenças raras.
Prevenção, diagnóstico e tratamento:
O Programa Nacional da Triagem Neonatal permite o diagnóstico precoce, o tratamento adequado e o acompanhamento médico de algumas doenças e pode evitar a morte, deficiências e proporcionar melhor qualidade de vida aos recém-nascidos acometidos. Por meio da Triagem Neonatal, cujo instrumento é o Teste do Pezinho, é possível identificar algumas destas condições raras que podem ser tratadas em tempo hábil e evitar agravos de saúde e sequelas.
Desafios para a ampliação do teste do pezinho
Em 2021, por meio da Lei nº 14.154, foi previsto o aperfeiçoamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho, com implementação de forma escalonada, de acordo com regulamentação elaborada pelo Ministério da Saúde.
A referida legislação deveria ter entrado em vigor decorridos 365 (trezentos e sessenta e cinco) dias de sua publicação oficial, porém, ainda não foi regulamentada.
Os desafios para a ampliação envolvem a grande heterogeneidade do país, que foi evidenciada com a análise crítica do cenário do PNTN. Foram identificados problemas de paralisações de programas estaduais, dificuldades relacionadas à logística de transporte de amostras do teste do pezinho até o laboratório especializado, relatos de atrasos e ausência na entrega de resultados aos responsáveis pelos recém-nascidos, existência de vazios assistenciais, em determinadas regiões, para as doenças diagnosticadas no Programa, além de valores defasados para os procedimentos de triagem neonatal que estão inseridos na Tabela de Procedimentos, Medicamentos, Órteses, Próteses e Materiais Especiais do SUS.
Dessa forma, tanto as questões que envolvem o parque tecnológico e os vazios assistenciais, quanto as questões de incorporação de novas tecnologias no SUS e, geralmente, o alto custo financeiro associado a essas incorporações, estão entre os principais desafios na implantação completa de todas as etapas da Lei.
Os sinais e sintomas de parte das condições raras podem se confundir com doenças comuns, o que pode atrasar seu diagnóstico, tornando-se um desafio para o Sistema Único de Saúde, uma vez que coexistem com epidemias e outros agravos de saúde que afetam a população brasileira.
Devido a raridade de sua ocorrência, muitas equipes de saúde podem ter algum grau de dificuldade em estabelecer diagnóstico preciso e cuidados adequados. O contato da maioria dos profissionais de saúde com estas condições também é raro, à exceção de algumas especialidades que têm contato mais frequente com este tipo de doença, como é o caso dos médicos e dos enfermeiros geneticistas, e de alguns profissionais que trabalham em centros de pesquisa ou em hospitais universitários.
Há alguns sinais de alerta em pediatria (por exemplo, alterações no crescimento ou desenvolvimento motor ou cognitivo, múltiplas internações, infecções de repetição, problemas respiratórios ou gastrintestinais frequentes) ou no atendimento de adultos, que podem chamar atenção da equipe sobre alguma doença não corriqueira em curso.
Mais informações sobre Doenças Raras estão disponíveis na publicação: “Doenças Raras de A a Z”
Notícia relacionada: Ministério da Saúde inclui exame de alta tecnologia no SUS para doenças raras. Espera das famílias por diagnóstico reduz de 7 anos para seis meses
Fontes:
Casa Hunter
Centro de Informação Europeia Jacques Delors (Eurocid) – Portugal
European Organisation for Rare Diseases
Ministério da Saúde
Secretaria de Saúde do Distrito Federal
Unidos pela Vida